¿Cómo es vivir con una enfermedad rara? “La vida no es diferente, es normal, a veces frustrante no poder comer lo que uno quiera, cuanto uno quiera, pero normal”, relató Zoé Bejarano Sibaja, una niña de 10 años, al referirse a cómo es su día a día luego de ser diagnosticada con una enfermedad rara por parte del Programa Nacional de Tamizaje Neonatal.

Nuit Sibaja, mamá de Zoé, relató que le realizaron el tamizaje en el ebáis y, a los días, la llamaron para que se presentara junto con su esposo y su hija en el Centro Nacional de Tamizaje del hospital Nacional de Niños.

“Nos hicieron una prueba de sangre y una prueba de orina y, como a las cuatro horas, nos dieron el resultado. La leche materna tiene mucha proteína; los niveles de un aminoácido en sangre de Zoé subieron por el consumo de leche. El mismo día del diagnóstico no pude darle más pecho y solo fórmula durante dos semanas, mientras se le bajaban los niveles altos. Luego combinábamos fórmula con leche materna, pero esta última solo hasta los seis meses”, recordó Nuit.

Zoé fue diagnosticada con fenilcetonuria, enfermedad que no le permite procesar el aminoácido llamado fenilalanina, presente en todas las proteínas.

“El doctor me lo explicó muy sencillo: ella tiene tijeras muy buenas para el resto de los aminoácidos, los recorta bien, los transforma en otros aminoácidos que se tienen que transformar, y en el caso de las tijeras de la fenilalanina, no tienen filo, solo cortan muy poquito, es muy lento ese proceso. Entonces, hay que disminuir la cantidad de proteína porque no solo se puede excluir la fenilalanina, pues toda la proteína tiene fenilalanina”, relató, como buena docente, doña Nuit.

El día a día en la alimentación de Zoé está basado en una fórmula especial que le brinda la Caja Costarricense de Seguro Social (CCSS), además de otros grupos de alimentos recomendados por las nutricionistas del Programa Nacional de Tamizaje.

“El diagnóstico fue aterrador. Al principio uno no sabe qué esperar y piensa que va a ser más difícil de lo que realmente es. Adaptarnos en familia fue clave: ella viene de una familia grande, tiene cinco hermanos mayores, solo ella tiene la condición. Todos se han adaptado, y ella ha aprendido que si en la casa compramos una pizza, ella no puede comerla y se le busca una alternativa. La comida de Zoé es proporcionada, medida y pesada para tener certeza y seguridad de que lo que está comiendo es lo que debe”, afirmó la mamá de Zoé.

SUPERAR BARRERAS CON DISCIPLINA

Stacy Abarca López, de 17 años, inició este 2025 cursando las primeras materias de la carrera de Educación Especial en la universidad. Ella también padece una enfermedad rara, pero esto no le ha impedido seguir adelante con sus metas y proyectos.

“Cuando nací, me tuvieron que traer al hospital Nacional de Niños porque tenía un edema cerebral y no sabían qué era. Con el tamizaje neonatal me diagnosticaron la enfermedad de orina con olor a jarabe de arce”, contó Stacy.

Esta condición impide procesar ciertos aminoácidos, especialmente la leucina. “Tengo que cumplir una dieta muy estricta en la que debo tomarme una fórmula especial BCAD (libre de aminoácidos ramificados), además de suplementarme con isoleucina y valina. La comida tiene que ser pesada para comerla en porciones. No puedo consumir nada que contenga proteína como carne, huevo o pollo, pero acá nos proporcionan alimentos especiales para prepararlos y comerlos en casa”, relató.

Johana López Pineda, mamá de Stacy, destacó la disciplina de su hija como un elemento clave para salir adelante en una sociedad que aún le cuesta comprender este tipo de enfermedades.

“Aprender a vivir con esto ha sido un proceso. A pesar de que tengo una condición, he podido salir adelante, primero gracias a Dios y segundo al apoyo de mi familia. Tengo muchas metas, pero una de ellas es terminar la universidad y poder trabajar en lo que estoy estudiando. Lo más difícil de mi condición es la sociedad, porque hay gente que no tiene información sobre mi enfermedad y me ha hecho a un lado, me excluye. Eso es lo más complicado”, comentó Stacy.

¿QUÉ SON LAS ENFERMEDADES RARAS?

El doctor Ramsés Badilla, especialista en genética, enfermedades metabólicas y pediatría del hospital Nacional de Niños, coordina el Programa Nacional de Tamizaje Neonatal y explicó que una enfermedad rara está relacionada con su frecuencia en la población.

“Estas enfermedades afectan a menos de una de cada dos mil personas. Dependiendo del componente genético de la población, en algunas zonas pueden ser más frecuentes y en otras más raras o poco comunes”, mencionó.

El especialista explicó que el 80 % de las enfermedades raras tienen un componente genético identificable, mientras que cerca del 20 % aún no se ha identificado.

Desde los años 90, cuando inició el Programa Nacional de Tamizaje Neonatal, hasta hoy, se han diagnosticado más de 1 500 pacientes con alguna enfermedad rara. De estos, 1 300 tamizados positivos requieren seguimiento en las diferentes áreas de la institución.

“La idea del tamizaje es detectar la enfermedad lo más temprano posible para evitar la mayoría de las consecuencias y prevenir la discapacidad que muchas de estas enfermedades pueden generar. El país empezó con un programa de tamizaje que está por cumplir 35 años. Por un asunto de logística, tamizábamos muy pocas enfermedades: seis, que es lo clásico en la mayoría de los países del planeta”, afirmó el médico.

Desde 2004, con el tamizaje extendido, se detectan más de 29 enfermedades. Al ser una prueba obligatoria por ley, se alcanza el 99% de cobertura de los bebés nacidos en el país. Solo en 2024 se tamizaron 50 000 recién nacidos.

SISTEMA CONSOLIDADO Y ROBUSTO

Al detectarse tempranamente estas enfermedades, se sigue un protocolo de manejo que minimiza la morbimortalidad de los pacientes. Esto ha implicado un desafío, ya que es necesario continuar la atención en la etapa adulta.

Desde 2014, en una iniciativa conjunta del Programa Nacional de Tamizaje y el Servicio de Medicina Interna del hospital San Juan de Dios, se creó la Clínica de Enfermedades Raras y Huérfanas, que da seguimiento a pacientes en la transición de la pediatría a la atención en adultos.

“A la fecha, hay un total de 131 pacientes menores de 22 años recibiendo seguimiento en la clínica, de los cuales 53 tienen entre 12 y 18 años. Los cambios implementados han sido bien recibidos por la población adolescente y sus familias, quienes han mostrado satisfacción y alivio al contar con un especialista en pediatría durante la transición al hospital de adultos”, destacó la doctora Mónica Quirós Mata, coordinadora de la transición de adolescentes en la Clínica de Enfermedades Raras.

Este modelo de diagnóstico, tratamiento y seguimiento es único en América Latina y pionero a nivel regional, asegurando un manejo clínico óptimo desde el nacimiento hasta la edad adulta.

Las enfermedades raras, aunque individualmente son poco frecuentes, colectivamente representan un porcentaje significativo de la población, con más de 10 000 formas conocidas en el ser humano.

Última actualización: 28/02/2025