Fortalezas en el diagnóstico temprano y mayor acceso a tratamientos innovadores, es lo que le permite al país estar en una posición favorable para mejorar la calidad de vida de quienes conviven con enfermedades raras.  Ello se debe a los esfuerzos conjuntos de instituciones de salud, organizaciones de pacientes y el sector privado.

En el 2024 se marcó un hito en la protección de estos pacientes con la aprobación de la Ley de prevención y atención Integral de la salud de las personas con enfermedades raras para mejorar su calidad de vida y la de sus familias, sin embargo aún se trabaja en el reglamento que garantice su efectiva puesta en práctica, para asegurar que los beneficios contemplados en la normativa lleguen a quienes los necesitan.

"Necesitamos garantizar que todos los pacientes tengan acceso a los tratamientos que requieren, sin importar la rareza de su condición. La equidad en la salud es un derecho y debemos seguir trabajando para eliminar las barreras que dificultan la atención médica oportuna", afirmó Diana Sánchez, presidenta de la Federación Costarricense de Enfermedades Raras.

De acuerdo con esta organización, la reglamentación es urgente para que los pacientes puedan acceder a los recursos y beneficios que esta ley otorga para mejorar la vida de las personas con enfermedades raras en Costa Rica.

Este marco normativo es clave para consolidar un registro nacional de pacientes, facilitar el acceso a medicamentos especializados y establecer un enfoque integral en la atención de estas enfermedades. La colaboración entre legisladores, profesionales de la salud y organizaciones de pacientes es fundamental para agilizar este proceso y asegurar un impacto positivo en la vida de quienes padecen este tipo de enfermedades.

Así mismo la ley establece una Comisión con actores públicos y privados, que definirá un plan de trabajo concreto. A través de esta Comisión se fortalecerán iniciativas de cooperación entre el sector público y privado demuestran ser fundamentales en la mejora del diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras.

Un abordaje integral en proceso de consolidación

Según la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (Aliber), Costa Rica es un referente en la región gracias al esfuerzo conjunto de organizaciones de pacientes y el compromiso del sector salud en la promoción de soluciones accesibles y equitativas.

Costa Rica cuenta con importantes avances en la disponibilidad de medicamentos y en la atención de pacientes a través de programas especializados, a pesar de que en el mundo solo 200 de las más de 7000 enfermedades raras cuentan con un tratamiento aprobado.

El Hospital Nacional de Niños se destaca como un referente en la detección de enfermedades raras a través del tamizaje neonatal, conocido como la prueba del talón, que permite identificar 29 enfermedades raras; como Hipotiroidismo congénito, Fenilcetonuria y Fibrosis quística. Aunque se han logrado avances significativos en este campo, la incorporación de más pruebas genéticas y bioquímicas especializadas fortalecería el proceso de diagnóstico, permitiendo una detección más precisa y una atención temprana y efectiva para los pacientes con Atrofia Muscular Espinal (AME), Enfermedad de Fabry o Enfermedad de Pompe, entre otras.

El 80% de las enfermedades raras tienen un origen genético, por lo que ampliar el acceso a especialistas capacitados y centros de referencia contribuiría significativamente a la identificación oportuna de estas condiciones. Un diagnóstico temprano permite a los pacientes recibir tratamientos más adecuados y mejorar su bienestar general.

El compromiso de Costa Rica con la detección temprana y el acceso a tratamientos para enfermedades raras sigue en crecimiento. La capacitación del personal de salud, la mejora en el acceso a pruebas diagnósticas avanzadas y la implementación de políticas públicas inclusivas son pilares clave para garantizar una atención integral y equitativa.

Por eso, la Federación es enfática en la importancia de lograr la aprobación del reglamento actualmente en trámite.

"Cada avance nos acerca más a una mejor calidad de vida para los pacientes con enfermedades raras. Costa Rica tiene una gran oportunidad de convertirse en un modelo de atención inclusivo y equitativo, asegurando que ninguna persona quede atrás en el acceso a la salud", concluyó Sánchez.

Última actualización: 28/02/2025